enfermedades raras y raritas

Hace unos días se celebro el día mundial de las enfermedades raras (ahora todos los días es el día mundial de algo). El caso es que he pensado en la cantidad de enfermedades raras que existen en el mundo , bueno , se denomunan así ( o enfermedades huerfanas ) a las que tienen una prevalencia muy baja , según la unión europea menos de 5 por 10.000. Por eso son dificiles de diagnosticar y por eso también los laboratorios y los gobiernos apenas invierten dinero en su estudio , no serian rentables si se descubre alguna cura , quien iba a comprar los medicamentos?.

He pensado en esto por que yo padezco una de ellas , la enfermedad de buerguer , pero no es la mas rara ni la peor , aunque costo lo suyo descubrir lo que tenia , y los dolores que pase no se los deseo ni a mi peor enemigo , afortunadamente ya esta controlada con la mendicación y tras haber dejado de fumar , que es lo que la provoco ( eso si que me costo , dejar de fumar).

Pues resulta que hay algunas enfermedades que son mas que raras , son mucho menos frecuentes y mucho mas extrañas , y si no aquí va un resumen de algunas de ellas.

• Síndrome de Alicia en el país de las maravillas: consiste en que el paciente percibe las cosas mucho mas pequeñas de lo que en realidad son (micropsia) o mucho mas grandes (macropsia). Así pueden percibir un vaso como un dedal , por ejemplo . Lo mismo ocurre con las partes de su cuerpo . Y también hay una distorsión del tiempo , pueden ver las cosas moviendose mas rápido o mas lento de lo normal.Generalmente esta enfermedad esta asociada a diversas afecciones como migrañas , virus,epilepsia , drogas o alcohol.
• Muerte de risa o kuru: las personas que padecen esta enfermedad tienen repentinos ataques de risa , tropiezan , se vuelven vizcos , dicen cosas sin sentido y finalmente se mueren. Esta enfermedad afectaba solo a una tribu de Papua Nueva Guinea , se incuba en el tejido cerebral donde se producen unos extraños agujeros producidos por una especie de proteína llamada Prion responsable de otras enfermedades como el insomnio familiar fatal que practicamente mata de sueño , o la conocida enfermedad de las vacas locas.En 1976 el medico Carleton Gagdusej sugirió a los miembros de esta tribu que dejasen de comerse a sus familiares difuntos para adquirir sabiduría , cuando dejaron de hacerlo la enfermedad ceso y Gagdusej recibió el Nobel de medicina.
• Síndrome de acento extranjero: las personas que padecen esta enfermedad empiezan a hablar con lo que es percibido como acento extranjero pero que en realidad es una distorsión del lenguaje provocada por la distorsión del ritmo y la melodía al hablar. El primer caso documentado es el de una mujer noruega que en plena 2ª guerra mundial empezó a hablar con acento alemán (fue inmediatamente desterrada al pensar que era una espía). No se sabe que la provoca pero se piensa que el cerebelo esta involucrado. A menudo después de sufrir algún tipo de ataque cerebral los pacientes la desarrollan . Son conscientes de ello con lo cual pueden tratar de imitar el acento de las personas a las que escuchan y así intentar corregirlo.
• Fibrodisplasia osificante progresiva: el paciente se transforma progresivamente en puro hueso. Los tendones , los músculos y otro tejidos se van haciendo progresivamente rígidos, hasta que la persona queda paralizada y apenas puede respirar . Este proceso puede durar décadas , las costillas y las vertebras se sueldan entre si y el esqueleto comienza a extenderse con ramificaciones.El proceso por el cual se extiende el hueso es el mismo por el que el organismo repara el hueso cuando se lastima , es como si creyera que todo el cuerpo esta fracturado e intentara repararlo. Hay 2500 casos documentados en el mundo y el caso mas notable es el de Harry Raymon Eastlack jr. Que solo podía mover los labios y antes de morir dono su esqueleto para que se estudiase la enfermedad.
• Pica: es un trastorno de la conducta alimentaria que por un extraño malfuncionamiento de la mente lleva al paciente a comer pintura , tiza , ceniza de cigarrillos , pegamento, papel, etc.Se desconoce la causa aunque hay diferentes teorías , una de ellas seria la necesidad de ingerir ciertas minerales que faltan en la dieta . Un caso muy llamativo es el de un hombre que llego al hospital con dolor de estomago , a los 62 años y se descubrió que tenia 650 dolares en monedas que había ido tragando durante 10 años.